سیستیک فیبروزیز از ژنوتیپ تا فنوتیپ: مقاله مروری

بیماری سیستیک فیبروزیز (CF)، شایع ترین بیماری ژنتیکی اتوزوم مغلوب بوده و با نقص در ژن Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) بروز می کند. ژن CFTR یک کانال پروتئینی انتقال دهنده کلر را به شکل گسترده بر روی سطوح اپی تلیالی بدن مثل ریه، پانکراس، روده، کبد و پوست بیان می کند. از جمله اثراتی که ژن معیوب CFTR بر روی پروتئین CFTR می گذارد می توان به نقص در انتقال کلر و کاهش کانال های کلر بر سطح سلول اشاره کرد. بروز مشکلات ذکر شده در کانال CFTR باعث بسته شدن و عفونت های مکرر مجاری هوایی، ترشح ناکافی غدد برون ریز و بد جذبی مواد غذایی می شود. دانشمندان تحقیقات بسیاری را در راستای شناخت بیشتر بیماری CF و راه کارهای بهبود کیفیت زندگی مبتلایان به این بیماری انجام داده اند. علیرغم پیشرفت های صورت گرفته، به دلیل پیچیدگی زیاد این بیماری و درگیری گسترده اندام های مختلف بدن هنوز درمان قطعی برای این بیماری یافت نشده است. مطالعه و بررسی این بیماری در تمام سطوح می تواند دریچه ای را در یافتن روش های جدید درمانی بگشاید. در چند سال گذشته داروهای ترکیبی برای تصحیح و تقویت عملکرد کانال CFTR معرفی شده که تاثیر به سزایی در کاهش علایم این بیماری دارند. افزون بر دارو، با پیشرفت گسترده روش های مهندسی ژنتیک و افزایش دقت ابزار های دستکاری ژنتیک، به طور مستقیم ژن معیوب CFTR تصحیح شده و علایم بیماری از بین می رود. این مقاله با بررسی بیماری CF در حوزه ی ژنتیک و تاثیر آن بر روی سطوح پروتئینی و فیزیولوژیک، تصویر جامعی از این بیماری را به نمایش گذاشته و به معرفی درمان های معمول و جدید می پردازد.