موتاسیونهای شایع بتاتالاسمی در شهر سنندج

بیماری تالاسمی شایعترین بیماری ارثی در ایران است و بیش از دو میلیون نفر حامل ژن این بیماری در ایران زندگی می‎کنند. از آنجایی که جمعیت ایران مجموعه‎ای از گروه های نژادی مختلف می‎باشد، لازم است که شیوع و توزیع موتاسیونهای آن در نقاط مختلف کشور تعیین گردد.
از35 بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور در شهر سنندج نمونه گیری شد و با استفاده از روش پروتئیناز K استخراج و خالص سازی DNA صورت گرفت. در ادامه با بکارگیری روش Reverse dot blot/PCR آنالیز ملکولی انجام و موتاسیونهای بیماران مشخص گردید.
از 66 کروموزوم، ده نوع موتاسیون جدا شد. 14 کروموزوم که موتاسیون آنها از انواع غیر شایع بودند، به عنوان ناشناخته معرفی شدند. از 52 کروموزوم باقیمانده، موتاسیون IVSII با شیوع 8/31% شایعترین ژن در مطالعه ما بود. دومین ژن شایع Codon 8/9 با 6/13% و به دنبال آن (1/12%) IVSI-I، (6%) Codon 8، (45%) Codon 39و چهار موتاسیون IVSI 110، Codon 39/37 و IVSI-5 هر کدام معادل 1.5% بقیه موتاسیونهای به دست آمده بودند.
در این مطالعه موتاسیون IVSII-I شایعترین موتاسیون تالاسمی در این منطقه بود که با دیگر مناطق غرب کشور مطابقت داشت. چنانچه این نتایج بعنوان پایه اصلی بررسی ها در تشخیصهای پره ناتال تالاسمی در این منطقه از ایران مورد استفاده قرار بگیرد، از مصرف وقت و هزینه های غیرلازم جلوگیری خواهد شد.