گزارش یک مورد خال ملانوسیتی مادرزادی بزرگ

 خال ملانوسیتی مادرزادی بزرگ، ناشی از جهش های سوماتیکی داخل رحمی در ژن های دخیل در مسیر سیگنالی پروتئین کیناز فعال شده با میتوژن؛ نوعی ضایعه ملانوسیتی نادر با شیوع 1 در هر 20000 تولد زنده است که به هنگام تولد یا کمی پس از آن ظاهر می شود.

معرفی بیمار: 

بیمار یک نوزاد ترم پسر با خال ملانوسیتی مادرزادی بزرگ ناشی از زایمان سزارین یک مادر 33 ساله بود. در معاینه اولیه صورت گرفته توسط پزشک اطفال، الگوی موزاییک پوستی در ناحیه تنه نوزاد مشاهده گردید. پوست تیره رنگ و خشن این ناحیه با همراه داشتن چند ضایعه برجسته زگیلی شکل و مرزهای مشخص، ضایعه خال ملانوسیتی مادرزادی بزرگ را تایید نمود.

نتیجه گیری:

 این ضایعه با وجود نادر بودن، از اهمیت بالایی برخوردار می باشد؛ زیرا ممکن است با عوارض شدیدی همچون ملانوم بدخیم همراه باشد؛ از این رو لازم است با آگاهی از ماهیت ضایعه، مدیریت درمانی مناسبی برای بیماران اتخاذ گردد.