ارتباط بین پلی مورفیسم ژنی Rs1676486 و ریسک ابتلا به دژنراسیون دیسک کمر در جمعیت ایرانی

دژنراسیون دیسک کمر یک بیماری تخریبی و پیش رونده ستون فقرات است که تحت تاثیر فاکتورهای ژنتیک و محیطی قرار می گیرد. قسمت عمده دیسک کمر از ماتریکس خارج سلولی و بافت غضروفی تشکیل شده است که کلاژن نوع XI در ساخت آن شرکت دارد. Rs1676486 یک Single-nucleotide polymorphism (SNP) است که منجر به تبدیل C-T شده در نتیجه تغییر در بیان زنجیره آلفا 1 کلاژن 11رخ می دهد. الل T منجر به کاهش رونوشت زنجیره آلفا 1 کلاژن 11 شده و در نهایت منجر به عدم تعادل در بیان ژن می شود.

در این مطالعه شاهد-کنترل 100بیمار که در فاصله زمانی فروردین 1395 تا شهریور 1396به بیمارستان الزهرا اصفهان مراجعه کردند، به همراه 100 فرد سالم وارد مطالعه شدند. جهت تعیین ژنوتیپ افراد از تکنیک High resolution melting (HRM) استفاده شد. سپس به منظور بررسی شناسایی تفاوت ژنوتیپ و توزیع آلل بین دو جمعیت بیمار و کنترل از Fisher’s exact test و Chi-square test استفاده و برای مقایسه بین ژنوتیپ و ویژگی های کلینیکی بیماران از Mann Whitney U test استفاده شد.

یافته ها:

نتایج مطالعات نشان دهنده این می باشد که Rs1676486 در ژن زنجیره آلفا 1 کلاژن 11منجر به تغییر بیان ژن در سن کمتر از 50 سال شده و باعث افزایش ریسک ابتلا به دژنراسیون دیسک کمر در بیماران با سن بیش از 50 سال  می شود. بیماران با فراوانی ژنوتیپ AA بیش تر از کنترل بوده و Rs1676486 منجر به افزایش ابتلا به دژنراسیون دیسک کمر می شود.

نتیجه گیری:

این مطالعه نشان داد که بیان کلاژن XI با سن و فاکتور ژنتیک در بیماران دژنراسیون دیسک کمر ارتباط دارد.