موتاسیون های شایع بتا تالاسمی درمنطقه شمالغرب ایران

تالاسمی برای اولین بار توسط توماس کولی در سال 1925 تشریح شد.بتاتالاسمی یک ناهنجاری ارثی اتوزومی است که باعث کاهش یافتن یا ساخته نشدن زنجیره بتاگلوبین می شود. اکثر معایب ژنتیکی رایج در بتاتالاسمی به وسیله موتاسیونهای نقطه‌ای، اضافه شدن و یا دلیسیونهای کوچک در داخل ژن بتاگلوبین رخ می‌دهد.

در این پژوهش از142 بیمار (76مذکر و 66مونث) مبتلا به تالاسمی ماژور (که قبلا بیماری آنها تایید شده بود) مراجعه کننده به بخش خون بیمارستان کودکان تبریز (64 بیمار،55بیمارغیرفامیلی)،‌ شهید قاضی طباطبایی تبریز (15بیمار،14بیمار غیرفامیلی)، مرکز بیماریهای خاص ارومیه و خوی (18بیمار،16بیمارغیرفامیلی) و بیمارستان علی اصغر اردبیل (45 بیمار،32 بیمار غیرفامیلی)، نمونه خون محیطی تهیه گردید سپس با استفاده از روش Boiling و پروتییناز K - SDS، DNA لنفوسیتهای خون محیطی نمونه‌ها استخراج شدند و DNA ،117 بیمار غیرفامیلی جهت تشخیص موتاسیونها مورد استفاده قرار گرفتند. در این بررسی، روش ARMS-PCR و پرایمرهای شایع در منطقه مدیترانه بکار برده شد.

نتایج حاصل از 11 موتاسیون رایج در منطقه مدیترانه به صورت Frameshift 8/9 (+G) با فراوانی 9/29درصد IVS-I-110(G-A)، IVS-II-1(G-A) ، IVS-I-5(G-C)، IVS-I-1 (G-A)،,Frameshift Codon44(-C) Codon5 (-CT) ، IVS-1-6 (T-C) ، IVS-I-25 (-25bp.del) به ترتیب 47/25 درصد، 83/17 درصد، 00/7 درصد، 36/6 درصد، 36/6 درصد، 8/3 درصد، 5/2 درصد و 63/0 درصد به دست آمد و برای پرایمرهای Codon39 (C-T)، Codon30 (G-C) موردی مشاهده نگردید.

نتیجه‌ گیری:

 در این بررسی بیشترین فراوانی جهش ها مربوط به موتاسیون Frameshift8/9 (+G) (با فراوان9/29 درصد) به دست آمد که اختلاف بارزی با کشورهای ترکیه، پاکستان، لبنان و منطقه فارس ایران دارد.