گزارش تظاهرات چشمی در بیمار مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز 6

موکوپلی ساکاریدوز تیپ 6 یک بیماری ارثی اتوزوم مغلوب است که به علت نقص آنزیم آریل سولفاتاز سبب رسوب گلیکوزآمینوگلیکان در بافت های مختلف می شود و می تواند علایم سیستمیک و چشمی مختلفی ایجاد کند. با توجه به نادر بودن این بیماری بر آن شدیم تظاهرات چشمی این بیماری را معرفی کنیم.بیمار دختر بچه 5 ساله به علت کاهش بینایی به بیمارستان امام خمینی (ره) کرمانشاه ارجاع داده شده بود، در معاینه درگیری های سیستمیک و چشمی متعدد داشت، نتایج آزمایشگاهی نقص آنزیم آریل سولفاتاز را نشان داد، در نهایت با توجه به علایم بالینی و نتایج آزمایشگاهی با تشخیص موکوپلی ساکاریدوز تیپ 6 تحت درمان با ناگلازیم (Naglazyme) قرار گرفت. براساس نتایج این گزارش مورد، شناخت کامل علایم چشمی در این بیماران و توجه به علایم سیستمیک بیماران چشمی می تواند به برنامه ریزی مناسب برای تشخیص و درمان بیماری و بهبود کیفیت زندگی در این افراد کمک کند.