بررسی انواع اختلالات کروموزومی در کودکان و نوجوانان شهر همدان

مشکلات ناشی از اختلالات کروموزومی همراه ناتوانی های دراز مدت میتواند تاثیرات مخربی بر فرد مبتلا، خانواده، سیستم مراقب بهداشتی و جامعه اعمال کند. در این مطالعه سعی شد با استفاده از تکنیک کاریوتیپ به بررسی اختلالات کروموزومی در افراد زیر 18 سال بپردازیم.

در مطالعه حاضر نتایج سیتوژنتیکی حاصل از کاریوتیپینگ 150 کودک و نوجوان طی سال های 1395 تا 1400 پس از معاینه بالینی و شک به اختلال کروموزومی مورد بررسی قرار گرفت. تست هاروست برای لنفوسیت های خون پس از 72 ساعت کشت انجام شد. سپس به ترتیب مراحل لامگیری و رنگآمیزی   G-Band طبق پروتکل استاندارد انجام شد و آنالیز کروموزومی طبق 2016 ISCN انجام شد.

در مطالعه حاضر از بین 150 فرد مشکوک مورد بررسی، تنها اختلالات کروموزومی 40 نفر تایید شد. میانگین±انحراف معیار سنی پسران و دختران مبتلا به اختلالات کروموزومی تاییدشده با کاریوتایپ به ترتیب 26/4±87/3 و 23/4±30/3 سال بود. در این مطالعه 60 %اختلالات تعدادی (24 نفر) و مابقی (16 نفر) ساختاری بود.

این مطالعه شیوع نسبتا بالایی از ناهنجاری های کروموزومی در کودکان را نشان داد. به طوری که می توان به شایع ترین آنها به ترتیب تریزومی21 و ناهنجاری های کروموزوم جنسی اشاره کرد.