گزارش دو مورد بیمار مبتلا به سندروم ترنر حامل کروموزوم X دی سنتریک

سندرم ترنر یکی از ناهنجاری های کروموزومی نسبتا شایع است که به دلیل فقدان کاملی یا بخشی از کروموزوم جنسی بروز کرده و حدود یک در هر 2500 تولد زنده مونث را به خود اختصاص می دهد. خصوصیات کلینیکی معمول این سندرم شامل آمنوره اولیه، هیپوگنادیسم، کوتاهی قد، ناهنجاری های دیجتال و خط رویش کوتاه در پشت گردن است. بیشتر افراد مبتلا دارای مونوزومی 45,X بوده، با این حال دیگر ناهنجاری های ساختاری کروموزوم X یا 45,X موزاییک نیز می تواند منجر به بیماری شود. در این مطالعه حاضر دو مورد بیمار مبتلا به سندرم ترنر با کرموزوم دیسنتریک X گزارش،  و خصوصیات فنوتیپی آنها با در نظر گرفتن نواحی حذف شده مورد بررسی قرار می گیرد.

مورد اول دختر 13 ساله با ادم دست و پا و لنفوم جزیی در دوران طفولیت بود که با افزایش سن سایر علایم مربوط به سندرم ترنر همچون کوتاهی قد، شانه های پهن، نوک سینه های فاصله دار و متاکارپس های کوتاه، رحم کوچک، تخمدان های تکامل نیافته و سطح FSH و LH و پرولاکتین بالا را نشان داد. بیمار دوم دختر 12 ساله فاقد علایم خاص در بدو تولد بود ولی در زمان بلوغ علایمی چون قد کوتاه، گردن کوتاه، سینه پهن، رحم نرمال، تخمدان تکامل نیافته، FSH و پرولاکتین بالا و همچنین LH نرمال را نشان داد.

 نتایج کاریوتایپ خون محیطی با روش باندینگ G مشخص کرد که بیمار اول دارای 46,X,dic(X) و نسبت به  بازوی کوتاه کرموزوم X مونوزومی بود در حالی که بیمار دوم دارای کرموزوم X دیسنتریک به صورت موزاییک 45,X(60%)/46,X,dicX(40%) بود. با در نظر گرفتن نواحی حذفی فنوتیپ ظاهر شده در دو مورد نادر که هر کدام به صورت هتروژن بروز می دادند به نقش و اثر ژن های موجود در نواحی حذفی مرتبط دانسته شد. با این حال برای شناسایی دقیق نقاط حذف شده تکنیک هیبرید سازی فلویورسانت درجا (FISH) توصیه می شود، همچنین بررسی حامل بودن والدین با سابقه فرزند ترنر برای ناهنجاری های کرموزومی در جهت پیشگیری از تولد فرزند مبتلا در حاملگی های بعدی پیشنهاد می گردد.