جهش های پروتوانکوژن RET در تشخیص سرطان مدولاری تیرویید: یک مقاله مروری

سرطان مدولاری تیرویید 10%-5 سرطان های تیرویید را تشکیل می دهد. جهش پروتو انکوژن RET در تمام MTC های ارثی و حدود 66% MTC های تک گیر رخ می دهد. بنابراین تشخیص جهش های RET برای تشخیص و درمان سریع و مناسب لازم است. این مرور نظام مند به دنبال یافتن لیست جامع جهش های ژن RET در تشخیص سرطان مدولاری است. مطالعات انجام گرفته درزمینه جهش های RET در تشخیص سرطان مدولاری تیرویید به روش مرور نظام مند در پایگاه های اطلاعاتی شامل Pub Med، Scopus، Medline، Embase و NCBI در بازه زمانی دی 1389 تا فروردین 1400، مورد بررسی قرار گرفت. جهش های بد معنا در اگزون های 10، 11، 13، 14، 15، 16 پروتو انکوژن RET شایع ترین جهش ها هستند. در FMTC، فراوان ترین جهش ها در کدون های 609، 611، 618 و 620 اگزون 10، کدون 768 اگزون 13، کدون 804 اگزون 14 و کدون 634 اگزون 11 می باشند. در MEN2A، جهش در اگزون های 5، 8، 10 و 11 مشاهده شده است و شایع ترین جهش ها مربوط به اگزون 10 (کدون های 609، 611، 618 و 620) و اگزون 11 (کدون های 630 و 634) است. بیماران مبتلا به MEN2B نیز، تقریبا 95% موارد جهش M918T در اگزون 16 و 5% موارد جهش A883F در اگزون 15 دارند. در MTC تک گیر، شایع ترین جهش، M918T در اگزون 16 است که با پیش آگهی بد بیماری ارتباط دارد. غربالگری ژنتیکی RET برای رویکرد صحیح در تشخیص و درمان MTC ضروری است و همه افراد با تشخیص MTC، حتی بدون سابقه خانوادگی MEN2، باید برای تایید یا حذف وراثت بیماری و در صورت لزوم تیروییدکتومی پیشگیرانه مورد آزمایش ژنتیکی RET قرار بگیرند. این مطالعه مروری نظام مند، لیست جامعی از جهش های گزارش شده ژن RET به منظور شناسایی سرطان مدولاری تیرویید به دست داد.