بیهوشی عمومی در بیمار مبتلا به نقص همزمان کمبود متیل مالونیل کوآنزیم (MMCOA) و هموسیستینوری (گزارش مورد)

نقص همزمان کمبود متیل مالونیل کوآنزیم A (MMCOA) و هموسیستینوری ناشی از نقص در ژن cbIC و cbID و cbIF می باشد. تعداد مبتلایان به این عارضه که تاکنون گزارش شده است تنها به 100 مورد می رسد. عمده این افراد مبتلا به نقص در cbIC می باشند. در اثر نقص این آنزیم بطور همزمان درجات خفیف تا متوسط هموسیستئین و متیل مالونیک اسید و پیش سازهای آن در مایعات بدن (خون و ادرار) تجمع میابند. در این بیماران اسیدمی و هایپوگلیسمی و کمخونی مگالوبلاستی شایع میباشد ولی هایپرآمونمی و هایپرگلیسینمی دیده نشده است.
در این گزارش بیمار دختری سه ساله با تشخیص قبلی کمبود متیل مالونیل کوانزیم A و هموسیستینوری بطور همزمان می باشد که جهت رزکسیون ناحیه ای از ماندیبول به دلیل استئومیلیت نیاز به بیهوشی عمومی داشته است. ما در این گزارش به توضیح در مورد نحوه آماده سازی بیمار قبل از عمل جراحی، القای بیهوشی و کنترل نگهداری بیهوشی پرداخته و نتایج سریال آزمایشات خونی و بیوشیمیایی وی را در در طول مدت جراحی و قبل و بعد از جراحی مورد ارزیابی قرار داده ایم. طبق نتایج بدست آمده هیچگونه افزایشی در میزان هموسیستئین و متیل مالونیک اسید در خون و ادرار بیمار پدید نیامد.