گزارش دو مورد بیمار ایرانی مبتلا به سندرم پروجیروئید (پیری زودرس) و جهش در ژن LMNA

در این مقاله دو بیمار ایرانی مبتلا به سندرم پروجیروئید گزارش می شود. مورد اول دختر جوان 24 ساله ای است که تا سن 13 سالگی از سلامت کامل برخوردار بوده است. بعد از آن زمان، دچار یک بیماری ژنرالیزه شده که نسوج مختلف را گرفتارکرده است. نشانه های اصلی بیماری در وی توقف رشد، از دست دادن چربی های زیر جلدی، چروکیدگی و خشکی پوست، تغییرات شبیه به اسکلرودرمی پراکنده، برجستگی عروق سطحی پوست، ریزش تدریجی موی سر و ابروها، و گرفتاری قلب به شکل کاردیومیوپاتی اتساعی بودند. نشانه های فوق همگی دال برپیری زودرس بوده و تشخیص بالینی مطرح شده در این بیمار سندروم ورنر بود. بیمار دوم پسربچه شش ساله ای است که نشانه های تیپیک پروجیریا (بیماری هوچینسون گیلفورد) را داشت. تشخیص هر دو بیماری با انجام آزمایشات مولکولی در واشنگتون و مارسی تایید گردید. در بیمار اول جهشی در ژن بیماری ورنر وجود نداشت، بلکه محل جهش در ژن LMNA بود. جهش صورت گرفته جایگزینی نوکلئوتید C به جای G در رمز شماره 57، و تبدیل رمز CCA (آلانین) به CCA (پرولین) بود. بنابراین در محل رمز شماره 57 پروتئین لامین A/C اسیدآمینه پرولین به جای آلانین نشسته بود. در بیمار دوم یک جهش نقطه ای در اگزون 11 پروتئین لامینA/C کشف گردید. در واقع در نوکلئوتید شماره 1824 یک مولکول سیتوزین به جای یک مولکول تیمین نشسته بود. در مقاله حاضر درباره اهمیت مولکول های لامین، مکانیسم و پاتوژنز بروز سندرم پروجیروئید به اختصار بحث شده است.