بررسی وجود پلی مورفیسم در اگزون های 2 و 3 ژن DIRAS3 در زنان مبتلا به سرطان پستان و دیابت

ژن ARHI / NOEY2 / DIRAS3 یک ژن ایمپرینت شده با بیان پدری روی کروموزوم 1 انسان است. بنابراین اگر ژن پدری بیان نشود، فرد در معرض خطر ابتلا به دو سرطان پستان و تخمدان قرار میگیرد. از طرفی هر اندازه خطر ابتلا به بیماری دیابت افزایش یابد به همان اندازه نیز احتمال ابتلا به سرطان پستان افزایش می یابد. هدف این پژوهش شناسایی جهش ها و پلی مورفیسم های اگزون 2 و 3 و اینترون 2 ژن DIRAS3در زنان مبتلا به سرطان پستان مجرایی تهاجمی (IDC)، سرطان پستان مجرایی تهاجمی (IDC)- دیابت و دیابت می باشد. در مطالعه حاضر چهار گروه از زنان (گروه های شاهد (50 نفر)، سرطان پستان مجرایی تهاجمی (IDC)(20 نفر)، سرطان پستان مجرایی تهاجمی-دیابت (15 نفر) و دیابت (15 نفر)) مورد مطالعه قرار گرفتند. پس از استخراج DNA، قطعه مورد نظر تکثیر و محصولات PCR روی ژل آگارز بررسی و سپس تعیین توالی گردیدند. خوانش ژنی به کمک نرم افزارهای Gene Runner و Chromas صورت گرفت. محاسبات آماری با استفاده از نرم افزارهای SNPAlyze V.8.1، assotest و SPSS V.22 با سطح معناداری P < 0.05 انجام گرفت. پس از تعیین توالی یک نوع پلی مورفیسم در جایگاهc.332-3 T>C در اینترون 2 یک بیمار سرطانی مشاهده شد، اما هیچ گونه پلی مورفیسم یا جهشی در محدوده اگزون 2 مشاهده نگردید، در حالیکه یک نوع پلی مورفیسم در جایگاه 5'UTR c.331 G>A در اگزون 3 بیماران سرطانی و افراد شاهد یافت شد. نتایج این تحقیق نشان داد که از بین پلی مورفیسم های موجود فقط پلی مورفیسم 5'UTR c.331 G>Aبا بیماری سرطان پستان در ارتباط می باشد (P=0/04).