بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم های rs731236 (Taq1)، rs1544410 (BsmI) و rs2228570 (FokI) ژن رسپتور ویتامین D با بیماری اوتیسم

اختلال طیف اوتیسم (ASD) یکی از بیماری های تکاملی سیستم عصبی است که به طور متوسط از هر 150 کودک یک نفر را در سراسر جهان درگیر می کند. هر دو عامل ژنتیک و محیط در بروز این طیف از اختلال ها نقش دارند. مطالعه ها نشان داده اند که بین پلی مورفیسم های ژنی گیرنده ویتامینD (VDR) و اختلال های رفتاری مرتبط با تکامل سیستم عصبی از جمله بیماری اوتیسم ارتباط وجود دارد. با این حال با توجه تنوع پلی مورفیسم در جمعیت ها، در مطالعه حاضر، هدف ما بررسی ارتباط چندشکلی های ژنی VDR  rs731236(Taq1))، rs1544410 (BsmI) (rs2228570 (FokI) با خطر بیماری اوتیسم در جمعیت آذربایجان شرقی است.

جمعیت بررسی شده در این مطالعه موردی- شاهدی، 50 کودک بیمار مبتلا به ASD و50 کودک کنترل سالم بودند که به دنبال واکنش زنجیره ای پلیمراز روی DNA استخراج شده (PCR)   (از خون محیطی و سپس هضم آنزیمی (RFLP) با استفاده از نرم افزارSPSS16  از لحاظ توزیع ژنوتیپی و آللی مطالعه شدند.

یافته ها: 

نتایج مطالعه های آماری توزیع ژنوتیپی و آللی برای انواع FokI و BMSI ژن VDR بین بیماران مبتلا به اوتیسم و شاهد تفاوت معناداری نشان نداد (05/0˃ (p ، با این حال، از نظر توزیع ژنوتیپیTT (045/0< (p و tt (013/0 <  (p در دو گروه بیمار و شاهد تفاوت معنادار مشاهده شد.

نتیجه گیری: 

این نتایج، شواهد اولیه را نشان می دهد که تغییرهای ژنتیکی ژن VDR (TaqI)  ممکن است استعداد ابتلای کودکان را به ASD تغییر دهد.