ملاحظات متدولوژیک در اجرای مطالعات تجمع خانوادگی برای یافتن عوامل خطر بیماری ها: یک مرور نظام مند

 مطالعات تجمع فامیلی اولین گام در شناسایی علل وراثتی بیماری ها است که به مقایسه میزان شیوع بیماری خاص در افراد یک خانواده و جامعه معین می پردازد. با توجه به اینکه مطالعات اندکی در زمینه تعریف و روش های اجرای تجمع خانوادگی در دسترس است، هدف از این مطالعه، بررسی مطالعات انجام شده و ارایه اطلاعات منسجم در این زمینه است.

در مطالعه حاضر که به روش مرور نظام مند در سال 1400 در زمینه تعاریف، اصول و روش های اجرای مطالعات تجمع خانوادگی انجام گرفته است، پایگاه های اطلاعاتی مرکز اطلاعات علمی جهاد دانشگاهی، گوگل اسکالر، مدلاین، پابمد، ایران مدکس، مگ ایران و کوکران لایبرری و وب سایت جهانی ژنتیک اپیدمیولوژی بررسی شدند. کلمات تجمع فامیلی، تجمع خانوادگی در پایگاه های اطلاعاتی فارسی و “familial” OR “family” and “aggregation” بعد از بررسی در Mesh term، در قسمت های عنوان، چکیده، متن و کلید واژگان مقالات بدون محدودیت زمانی و زبانی جست و جو شدند. مقاله های دارای چکیده فارسی یا انگلیسی که متن کامل آن ها به زبان دیگری بود و یا اطلاعات کافی ارایه نکرده بودند از بررسی خارج شدند.

در جست وجوی اولیه 461197 مقاله یافت شد که (0/015 درصد) 67 مقاله مربوط به پایگاه های اطلاعات فارسی بود. 138581 مقاله به علت تکراری بودن و 322600 مقاله در ارزیابی اولیه عناوین و چکیده ها به علت نداشتن توضیح روش های اجرای مطالعات تجمع فامیلی از بررسی خارج شدند. در نهایت، 7 مقاله با توجه به معیارهای مطالعه انتخاب شد.

 وجود تجمع خانوادگی، پیش فرض ضروری برای علت یابی ژنتیکی بیماری هاست و نشانگر مشارکت احتمالی عوامل ژنتیکی، محیطی یا برهم کنش هر 2 عامل در ایجاد یک فنوتیپ خاص است.