گزارش یک مورد سندرم پروتئوس با تظاهرات منحصر به فرد چشمی

گزارش یک مورد سندروم پروتئوس با تظاهرات چشمی منحصر به فردی که تاکنون در این بیماری گزارش نشده است.
معرفی بیمار: بیمار دختر 18ساله ای است که هیچ سابقه بیماری در اقوام درجه 1، 2 و 3 ندارد و از زمان تولد، متوجه ضایعات قرمز رنگ در پوست دست و پا و از یک سالگی متوجه رشد نامتقارن اندام های (دست و پا) وی شده اند. در معاینه بیمار دارای بزرگی اندام فوقانی و تحتانی سمت راست، ماکروداکتیلی، ناهنجاری های عروقی روی اندام ها، خال اپیدرمی روی تنه و کیفواسکولیوزمی باشد. در معاینه چشمی، آب مروارید زیرکپسولی خلفی دو طرفه (1+)، اتساع سیاهرگی قسمت تحتانی و نازال و باریک بودن سیاهرگهای قسمت فوقانی و تمپورال در شبکیه دو طرف و هیپولازی ماکولای دو چشم مشهود است. در آزمایشها، کم خونی فقر آهن، سنگ کوچکی در انتهای حالب و وارونه شدن موج T در نوارقلب وجود دارند. با وجود معیارهای اختصاصی (دو معیار گروه Bو یک معیار گروه C)، تشخیص سندرم پروتئوس برای بیمار مسجل است.
از تظاهرات چشمی موجود در این بیمار، تنها آب مروارید در سندرم پروتئوس گزارش شده است و سایر تظا هرات (ناهنجاری های خاص عروق شبکیه و هایپوپلازی ماکولا) در این سندرم گزارش نشده اند. کم خونی فقر آهن، سنگ حالب واختلالات نوار قلب می توانند مستقل از این سندرم و یا از تظاهرات جدید وگزارش نشده آن باشند.