ژن درمانی در بتاتالاسمی: یک مقاله مروری

تالاسمی نوعی بیماری ارثی اتوزومال مغلوب است که به علت کاهش سنتز زنجیره های گلوبینی هموگلوبین رخ می دهد. در بتاتالاسمی تجمع زنجیره های α4 در پیش سازهای اریتروییدی به دنبال عدم تولید زنجیره بتا، منجر به خونسازی غیرموثر (عدم تعادل بین تکثیر و تمایز در پیش سازهای اریتروییدی مغزاستخوان) و در نهایت علایم بالینی ازجمله تاخیر و اختلال در بلوغ جسمی و جنسی، مشکلات قلبی، بدشکلی های استخوانی و هپاتواسپلنومگالی می شود. از محدودیت های درمان های رایج کنونی مانند ترانسفیوژن، شلاته کننده های آهن و پیوند آلوژن هماتوپوییتیک استم سل می توان به گرانباری آهن، نبود اهداکننده سازگار و بروز بیماری پیوند علیه میزبان اشاره کرد. در ژن درمانی بیان مداوم زنجیره بتاگلوبین در سلول های بنیادی خود بیمار القا می شود. ایده ژن درمانی از اوایل سال 1970 مطرح شد و هدف از این روش درمانی، بیان ژن معیوب در سلول هدف است به صورتی که بتواند علایم بیماری را کاهش دهد یا به طورکلی رفع کند. برای ژن درمانی دو ویکرد کلی وجود دارد: روش Integrating که در این حالت ژن موردنظر به وسیله وکتور به داخل ژنوم سلول هدف الحاق می شود و بیان مادام العمر آن را به دنبال دارد و دیگری روش Non integrating است که ژن موردنظر بدون جای گیری در ژنوم سلول هدف و به صورت سیتوپلاسمی بیان ژن را ممکن می سازد. ژن درمانی بتاتالاسمی در سال 2022 از طرف سازمان غذا و دارو، برای بیماران 12 سال به بالا که فنوتیپ Non β0/β0 دارند تاییدیه گرفته است، به نظر می رسد که این روش درمانی برای بیماران بتاتالاسمی وابسته به ترانسفیوژن خون، روش درمانی قطعی باشد.