بررسی پلی مورفیسم های CBS 844ins68 و RFC1 A80G و ریسک بروز سندروم داون در مادران جوان ایرانی: یک مطالعه مقطعی

مطالعات سیتوژنتیک و همراهی نشان داده است که پلی مورفیسم های ژن های فولات می تواند خطر عدم تفرق صحیح کروموزومی و آنوپلوئیدی را افزایش دهد. پلی مورفیسم های ژن متابولیسم کننده فولات در مادران مبتلا به سندرم داون (DSM) در جمعیت های مختلف مورد بررسی قرار گرفته است. حامل فولات کاهش یافته 1 (RFC-1) و سیستاتیونین بتا سنتاز (CBS) دو آنزیم کلیدی در متابولیسم فولات هستند.

دو پلی مورفیسم رایج CBS 844ins68 و RFC-1 A80G برای تعیین خطر احتمالی آنها در داشتن نوزادان DS در مادران جوان استان خوزستان، ایران مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفتند.

این مطالعه بر روی 100 مادر دارای فرزند سندروم داون تریزومی 21 انجام شد. 100 مادر دارای همخوانی سن و قومیت با حداقل دو فرزند سالم و بدون سابقه بارداری غیرطبیعی به عنوان شاهد در نظر گرفته شدند. همه مادران از استان خوزستان بودند. شرکت کنندگان از ژوئن 2019 تا آوریل 2021 جمع آوری شدند. DNA ژنومی از خون محیطی استخراج شد. CBS-844ins68 و RFC-1-A80G به ترتیب با استفاده از PCR-electrophoresis و RFLP ژنوتیپ شدند.

در ارتباط با RFC-1، فراوانی ژنوتیپ های AG و GG در مادران مبتلا به سندرم داون به طور معنی داری بیشتر از مادران شاهد بود (ریسک خطر به ترتیب 38/2 و 07/3). ژنوتیپ هتروزیگوت CBS 844ins68 در بین مادران مبتلا به سندرم داون به طور معنی داری بیشتر از شاهد بود (ریسک خطر 419/2). در نتیجه همزمانی وقوع هموزیگوت هر دو واریانت، ریسک خطر به طور قابل توجهی به 667/6 افزایش یافت.

پلی مورفیسم های مورد مطالعه احتمالا استعداد داشتن فرزند سندروم داون را افزایش می دهند. با این حال، قومیت، تغذیه و اپیستازی عوامل قابل توجهی هستند که باید در مطالعات آینده مورد ارزیابی قرار گیرند.