گزارش جهش جدید ژن HPD مرتبط با فنوتیپ تیروزینمی نوع III

تیروزینمی ارثی نوع III یک اختلال ارثی غیرشایع در متابولیسم تیروزین است که در اثر کمبود 4-هیدروکسی فنیل پیروات دی اکسیژناز (HPD) ایجاد می شود. این وضعیت متابولیک در یک الگوی اتوزومال مغلوب منتقل می شود. به دلیل نادر بودن بیماری، تظاهرات بالینی می تواند کاملا متنوع و نامشخص باشد، اما علائم اولیه معمولا با افزایش سطح تیروزین و متابولیت های فنولیک مانند؛ تشنج، آتاکسی و عقب ماندگی ذهنی همراه است. ما ویژگی های بالینی، بیوشیمیایی و مولکولی یک بیمار مبتلا به تیروزینمی نوع III و پیشرفت بعدی او را ارائه کردیم. توالی یابی کل اگزوم یک جهش جدید ژن HPD، c.G1079C را در یک الگوی هموزیگوت نشان داد. علی رغم پایبندی به رژیم غذایی تجویز شده، سطح تیروزین در طول مدت پیگیری بیمار بالا بود و رشد طبیعی روانپزشکی خود را حفظ کرد که تردید در زمینه اثربخشی رژیم کم تیروزین ایجاد کرد. در نتیجه، غلظت بالای تیروزین ممکن است مستقیما در آسیب عصبی بیماران تیروزینمی نوع III تاثیر نداشته باشد.