بررسی یک مورد بیماری Niemann Pick تیپ A

بیماریNiemann Pick A یکی ازبیماری های متابولیک از دسته Sphingolipidoses می باشد که در آن کمبود آنزیم Sphingomyelinase سبب تجمع غیر طبیعی اسفنگو میلین در نسوج مختلف بدن شده و در نتیجه علائم بالینی مختلف را به وجود می آورد که مهمترین آنها عبارتند از: بزرگی کبد و طحال- وجود لکه cherry red در ماکولای چشم- اختلالات عصبی- وجود سلول های Foam در مغز استخوان و کبد و طحال. شیوع بیماری 1 به 20 هزار تا 1به 40 هزار می باشد.
در این مقاله یک مورد از این بیماری که به علت توده شکمی در بیمارستان بوعلی سینا ساری بستری بوده معرفی می گردد. سونوگرافی شکم، طحال و کبد بزرگ را نشان داد. در CT–Scan مغزی آتروفی مغزی وجود داشت و در معاینه چشم، در ماکولای چشم، لکه Cherry red دیده شد. آسپیراسیون مغز استخوان سلول های Foam را نشان داد و الکتروآنسفالوگرافی غیر طبیعی گزارش شد.
بیمار فرزند سوم خانواده بوده و فرزند دوم خانواده در 5 ماهگی به علت وجود توده شکمی در یکی از بیمارستان های تهران بستری و فوت شده است (بدون تشخیص). فرزند اول خانواده ظاهرا سالم می باشد. با توجه به مجموعه این علائم کلینیکی و پاراکلینیکی و نیز وجود بیمار مشابه در خانواده تشخیص بیماری Niemann Pick type A برای بیمار داده شد.