بررسی بیماری ذخیره ای مس کبد در کودکان مبتلا به بیماری مزمن کبدی کریپتوژنیک مراجعه کننده به مرکز طبی کودکان

بیماری تجمع مس در کبد کودکان اولین بار در هندوستان تحت عنوان ICC) Indian childhood cirrhosis) و سپس در بسیاری از کشورهای دیگر جهان با نام NICC) Non Indian childhood cirrhosis) به عنوان یکی از علل مهم نارسایی کبد در کودکان شناخته شد. هدف ما از این مطالعه اثبات وجود بیماری ذخیره ای مس کبد در کودکان مبتلا به بیماری مزمن کبدی با علت ناشناخته در ایران می باشد.
طی یک دوره سه ساله (78-1376) 122 کودک (52 دختر، 70 پسر، سه ماهه تا 14 ساله) با بیماری مزمن کبدی به بیمارستان مرکز طبی کودکان تهران مراجعه کردند و از نظر تمامی علل احتماعی ایجاد کننده بیماری مزمن کبدی (علل عفونی، متابولیک، ایمونولوژیک و غیره) مورد بررسی قرار گرفتند. معاینه چشم پزشکی بیماران از نظر وجود حلقه کایزر - فلیشر توسط یکی از استادان مجرب چشم پزشکی انجام شد. بیوپسی کبد با سوزن تروکات و در شرایط استریل و تحت بی حسی موضعی و داروهای سد اتیو عضلانی صورت گرفت. نمونه بافتی کبد به دو قسمت تقسیم و نیمی از آن جهت مطالعات پاتولوژی به بخش پاتولوژی بیمارستان و نیمی دیگر از نمونه به منظور اندازه گیری مس در نسج کبد به سازمان انرژی اتمی ارسال و با روش موسوم به Proton Induced X-Ray) PIX-E) میزان مس موجود در آن نسبت به آهن و روی مورد سنجش قرار گرفت.
در 8 نفر از 122 بیمار مبتلا به بیماری مزمن کبدی (6.6%، 4 دختر، 4 پسر، 6 تا 14 ساله) تمامی بررسی ها از جمله علل عفونی، متابولیک و ایمونولوژیک منفی بود. پاتولوژی این 8 بیماران مطابق با سیروز فعال و میزان مس کبد آنها بین 8 تا 86 برابر طبیعی گزارش شد. حلقه کایزر - فلیشر در چشم هیچ یک از این بیماران دیده نشد و سطح سرولوپلاسمین سرم طبیعی بود یا افزایش نشان می داد و در نتیجه بیماری ویلسون نیز رد شد و تشخیص NICC برای این هشت بیمار مسجل گردید. مقدار متوسط مس کبد در بیماران NICC 31 برابر طبیعی و در بیماری مزمن کبدی CLD) 7) برابر طبیعی بود. مقدار متوسط میزان سرولوپلاسمین سرم در بیماران mg/dL NICC 45 و در mg/dL CLD 31 بود. همچنین مقدار متوسط مس ادرار 24 ساعته در بیماران mg NICC 225 و در بیماران mg CLD 76 بود. تمامی بیماران مبتلا به NICC شرح حال استفاده از ظروف مسی در پخت و پز را در خانواده داشتند و 4 نفر از بیماران متعلق به یک خانواده بودند.
مطالعه ما نشان داد که 6.6% از بیماران مبتلا به بیماری مزمن کبد در ایران که تحت عنوان سیروز کریپتوژنیک طبقه بندی می شوند، مبتلا به بیماری ذخیره ای مس کبد (NICC) می باشند. بنابراین ما پیشنهاد می کنیم که بیماران مبتلا به CLD از نظر ابتلا به NICC بررسی می شوند. تشخیص به موقع این بیماری و شروع درمان بادی پنی سیلامین در بهبود این بیماران حایز اهمیت می باشد.