تشخیص و تعیین فراوانی جهش های بتا و آلفا تالاسمی و سایر هموبینوپاتی های شایع S و D و C در بیماران داوطلب اهوازی

استان خوزستان به علت موقعیت جغرافیایی و تاریخی دارای ذخیره ژنی کلان و متنوع از بتا و آلفا تالاسمی و هموگلوبینوپاتی های S و D و C و سایر انواع هموگلوبینوپاتی های دیگر است. هدف این تحقیق تجزیه و تحلیل تنوع فراوانی جهش های شایع موجود در میان مراجعه کنندگان داوطلب برای پیشگیری قبل از تولد می باشد.
بدین منظور در این مطالعه آینده نگر که به مدت 4 سال 93 (1380-1384) نفر داوطلب اهوازی را با هزینه شخصی برای انجام آزمایش های لازم تشخیص قبل از تولد، تعیین جهش در والدین ناقل و جنین های مبتلا به مراکز خصوصی ژنتیک پزشکی تهران اعزام گردیدند. نتایج بدست آمده از جهش های موجود مورد تجزیه وتحلیل قرار گرفتند. آزمایش ها بر حسب موارد پیش آمده انجام شده است هیچگونه انتخاب خاصی در کار نبوده بنابراین می توان ادعا کرد که الگوی فوق (به علت هزینه نسبتا بالای آن) الگوی افرادی است که توان پرداخت هزینه ها را به نحوی داشته اند.
جمع جنین های بیمار 11 نفر (بتا تالاسمی 4 نفر سیکل تالاسمی 2 نفر سیکل هموگلوبین 2 D نفر سیکل هموگلوبین 1 C نفر به بیماری (هموگلوبین1 (H نفر بودند. نتایج فراوانی تنوع جهش در این تحقیق نشان داد بتا تالاسمی ماژور با 55 درصد هموگلوبین S با 16 درصد، آلفا تالاسمی با 9 درصد، هموگلوبین D با 3 درصد و هموگلوبین 1C درصد در این مجموعه هستند 18 درصد نامشخص باقی ماندند که تحقیقات برای تعیین آنها باید ادامه یابد.
نتایج مطالعه حاضر نشان می دهد که درصد کمی از مادران آبستن، حامل جنین تالاسمی ماژور هستند (بدیهی است اکثریت حدود 75 درصد جنین های حاصل از چنین آبستنی هایی نیاز به سقط درمانی ندارند) با توجه به بعد مسافت تهران تا اهواز زمینه آزمایشهای پیشگیری قبل از تولد تالاسمی باید در شهر اهواز راه اندازی گردد. ضمنا وجود 18 درصد ژنهای ناشناخته در حاملین بیماری تالاسمی نیاز بیشتری را می طلبد.