بررسی جهش کدون های 12، 13 و 61 ژن N-RAS در بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد (AML)

لوسمی میلوییدی حاد(AML) شامل گروه هتروژنی از بیماری های بدخیم سلول های پیش ساز سیستم خونی است که با توقف بلوغ سلولی همراه می باشد. یکی از مهم ترین عوامل ایجاد کننده این بیماری، جهش های مربوط به پروتوانکوژن ها و تبدیل آن ها به انکوژن است. از جمله این پروتوانکوژن ها، پروتوانکوژن N-RAS می باشد. از آن جا که آماری از فراوانی جهش این ژن در بیماران AML ایرانی وجود نداشت بر آن شدیم میزان فراوانی این جهش را در تعدادی از این بیماران بررسی و ارتباط این جهش ها را با سن، جنس و زیر گروه FAB بررسی نماییم.
مطالعه انجام شده از نوع توصیفی بود. کلیه بیماران مراجعه کننده به مرکز تحقیقات خون بیمارستان شریعتی در سال 84-83 که تشخیص AML برای آن ها داده شده بود، وارد مطالعه شدند. در این مطالعه 60 بیمار با تشخیص AML از نظر جهش های ژن N-RAS در کدون های 12، 13 و 61 مورد بررسی قرار گرفتند. برای این منظور قبل از شروع درمان از بیماران نمونه خون محیطی اخذ و استخراج DNA ژنومی انجام شد. هر یک از کدون های فوق توسط PCR تکثیر شدند و محصولات PCR برای ارزیابی جهش توسط آنزیم های خاص برش زده شدند.
جهش های ژن N-RAS در 20% (12.60) بیماران شناسایی شد، بیشتر آن ها مرد و بالای 40 سال بودند. فراوانی جهش ها در کدون های 12، 13 و 61 به ترتیب 15%، 11.6% و 5% به دست آمد و وقوع آن ها بیشتر در زیر گروه AML-M4 بود.
به طور کلی نتایج به دست آمده در این تحقیق از نظر فراوانی وجود جهش، با آمار ارایه شده توسط سایر محققان تفاوت چندانی نداشت. اما این تحقیق فراوانی بیشتری از جهش کدون 61 را در مقایسه با برخی از مطالعات قبلی نشان داد. مطالعه تعداد بیشتری از بیماران در گروه های برابر از نظر جنسیت و زیر گروه های FAB و نیز استفاده هم زمان از روش سکوانس نمودن مستقیم ژن در کنار PCR-RFLP برای حصول نتیجه بهتر در مطالعات آینده توصیه می گردد.