بیان و سکانس ژن الاستاز دو در لکوسیتهای چندهسته ای گردش خون محیطی افراد سالم جهت تعیین Single neucleotide polymorphism (SNP) بروش RT-PCR

ژن الاستاز دو کد کننده نوتروفیل الاستاز است. نوتروفیل الاستازیک سرین پروتئاز قوی است که در نوتروفیل ها یافت می شود و قادر به تخریب بیشتر پروتئین های بافت پیوندی می باشد. ژن الاستاز دو متشکل از 5 اگزون و 4 اینترون است. ژن الاستاز دو جایگاه ویژه ای در پاتوژنز بیماری های رده میلوئیدی و سایر بیماری ها دارد. با توجه به اینکه پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی دارای کاربرد فراوان در مطالعات فارماکوژنومیک هستند. بنابراین شناخت پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی های جدید می تواند گامی در جهت پیشرفت این علم باشد.
خون محیطی از افراد سالم گرفته شد. سلول های چند هسته ای از خون تازه جدا شدند و RNA توسط روش استاندارد استخراج گردید. بیان ژن الاستاز توسط روش RT-PCR و بکارگیری ده پرایمر اختصاصی مورد ارزیابی قرار گرفت. سکانس هر یک از اگزون ها توسط روش capillary sequencing شناسایی شد.
در این بررسی پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی جدیدی در اگزون 2 این ژن در کدن 44 یافت شد. در این پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی، G به A تبدیل شده اما هیچ تغییری در سکانس آمینواسیدی دیده نشد. سکانس کدن 44 در نیمی از افراد نرمال مورد بررسی GCG است که مشابه سکانس بانک اطلاعات ژنی NCBI است و در نیمی دیگر GCG به GCA تغییر یافته است.
با توجه به شناسایی پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی خاص در افراد ایرانی می توان ارتباط آنها را با بیماری ها و پاسخ به درمان مورد ارزیابی قرار داد تا بتوان به بیماران تحت درمان کمک نمود.