ترومبوسیتوپنی مادر زادی و گزارش یک خانواده مبتلا

ترومبوسیتوپنی شایعترین اختلال خونریزی دهنده دوره نوزادی است. ولی ماکروترومبوسیتوپنی یک اختلال خونریزی دهنده نادر است. که در این مقاله به معرفی یک مورد آن پرداخته می شود.
معرفی بیمار: بیمار مورد مطالعه در دوره نوزادی با خونریزی از مخاط ها (بینی و دستگاه گوارش) و ترومبوسیتوپنی شدید مراجعه نمود. تعداد پلاکت مادر در حد نرمال بود اما ترومبوسیتوپنی شدید در پدر، عمو و عمه های بیمار وجود داشت که همگی با تشخیص ترومبوسیتوپنی پورپوریک ایدیوپاتیک ابتدا درمان دارویی و سپس اسپلنکتومی برای پدر و عمه ها انجام شده بود بر اساس یافته های بدست آمده برای بیمار و خانواده وی ترومبوسیتوپنی مادرزادی از نوع ماکروترمبوسیتوپنی اتوزومال غالب مطرح شد.
افتراق ترومبو سیتوپنی مادرزادی از موارد اکتسابی از این نظر اهمیت دارد که از انجام درمان های غیر ضروری و گاهی خطرناک برای آنها اجتناب شود گروهی از بیماران مبتلا به ترومبوسیتوپنی مادرزادی با انجام پیوند مغز استخوان بهبود می یابند اما اکثر آنها نیاز به اقدام خاصی ندارند.