بررسی موتاسیون های شایع ژن های GJB2 و GJB6 در مبتلایان به بیماری ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در منطقه ی آذربایجان شرقی

ناشنوایی شدید یکی از شایع ترین اختلالات مادرزادی است که فراوانی آن در حدود 1 در 1000 نوزاد متولد شده می باشد.
ناشنوایی غیرسندرومی با توارث اتوزومال مغلوب (ARNSHL) شایع ترین نوع ناشنوایی دوران کودکی می باشد که در 50 درصد موارد به واسطه ی جهش در دو ژن GJB2 (کانکسین 26) و GJB6 (کانکسین 30) واقع در لوکوس DFNB1 کروموزوم 13q ایجاد می شود. محصولات پروتئینی این دو ژن با ایجاد اتصالات شکافی (Gap Junction) نقش مهمی در برقراری ارتباطات بین سلولی در سطح گوش داخلی ایفا می کنند. هدف این مطالعه، بررسی ژنتیکی ناشنوایان ارجاع شده به مرکز ژنتیک تبریز و تخمین فراوانی دو موتاسیون شایع گزارش شده در دنیا در ناشنوایان ARNSHL آذربایجان شرقی می باشد.
در این مطالعه، شایع ترین جهش ژن (GJB2 (35delG به همراه جهش (del(GJB6-D13S1830 مربوط به ژن GJB6 در 129 ناشنوای ARNSHL ارجاعی به مرکز ژنتیک پزشکی از 100 خانواده ی غیرخویشاوند، مورد بررسی قرار گرفت. روش های مورد استفاده برای بررسی این جهش ها به ترتیب ARMS-PCR و Multiplex-PCR بودند که امکان بررسی والدین و افراد ناقل خانواده ها را نیز میسر می نمود.
21 درصد خانواده های ارجاعی دارای جهش delG 35کانکسین 26 بودند. از بین 200 کروموزوم مطالعه شده، 36 کروموزوم (18 درصد) دارای موتاسیون delG 35 بوده ولی کروموزوم حاوی جهش (GJB6-D13S1830) del کانکسین 30 مشاهده نگردید. موتاسیون delG 35در والدین و سایر افراد خانواده ها نیز جهت تشخیص ناقلین مورد بررسی قرار گرفت.
جهش delG 35 عامل 18درصد ناشنوایی ARNSHL در جمعیت آذربایجان شرقی است، که این رقم با فراوانی های گزارش شده از سایر نقاط ایران متفاوت است. عدم وجود جهش در ژن کانکسین30 می تواند بیانگر جد نیایی متفاوت با سایر مناطق دارای این جهش باشد.