تشخیص و درمان موکوپلی ساکاریدوز

برای همکارانی که تجربه کافی در تشخیص، مدیریت و پیگیری بیماری های نادر ژنتیکی دارند، چهره و فنوتیپ بیماران مبتلا به مو کو پلی ساکاریدوز (MPS) کاملا شناخته شده است و آنها مشکل چندانی در تشخیص بالینی این بیماران ندارند. مو کو پلی ساکاریدوز ها گروهی از بیماری های ژنتیکی هستند که به جز نوع II با الگوی وراثت مغلوب اتوزومی منتقل می شوند. مو کو پلی ساکاریدوز نوع II (بیماری هانتر) توارث وابسته به X مغلوب دارد. علت بیماری جهش ژنتیکی در ژن های مسؤول تولید آنزیم های لیزوزومی دخیل در مسیر شکسته شدن مولکول های درشت گلیکوز آمینو گلیکان هاست. نتیجه نقص آنزیمی انباشته شدن این مولکول ها در لیزوزوم های داخل سلولی است. اگر میزان انباشتگی از یک حد آستانه بگذرد، بیماران دچار نشانه های مشخص بیماری می شوند (1). مبتلایان معمولا در چند ماه یا چند سال اول (بر حسب اینکه به کدام نوع مبتلا باشند) علامتی ندارند و رشد و نمو اغلب آنها طبیعی است.