فهرست مطالب
Genetics in the Third Millennium
Volume:4 Issue: 1, 2006
- تاریخ انتشار: 1385/04/20
- تعداد عناوین: 17
-
صفحه 684
-
صفحه 685
-
صفحه 686
-
صفحه 687
-
صفحه 696زیست شناسی دستگاه ها صحنه تازه ای از علوم زیستی است که با مشارکت تخصص های مختلف (شیمی، آسیب شناسی، علوم ریاضی و رایانه ای و اطلاع رسانی زیستی) و با استفاده از دستگاه های مختلف شکل می گیرد. یکی از کاربرد های این فناوری «متابولومیکس» است که خصوصا در پزشکی بالینی و آزمایشگاهی نقش مهمی ایفا می کند. هدف متابولومیکس تحصیل دانش و درک میزان تراکم و چگونگی تغییرات متابولیت ها درون سلول، بافت یا کل یک موجود زنده است تا بر مبنای شناخت مولکول های مؤثر بر ایجاد بیماری و راه های جلوگیری از آن برای درمان بیماری اقدام کرد. به بیان ساده تر درمان به جای آن که بر روی بیماری متمرکز شود، متوجه بیمار است و پزشکی به اصطلاح «شخصی» می شود. فناوری «آزمایشگاهی روی یک تراشه» یا Lab-on-a-chip که اساس متابولومیکس است، ما را قادر خواهد ساخت که حتی با کوچکترین نمونه و در فرصتی بسیار کوتاه هزاران مولکول را در ده ها بیمار ارزیابی کنیم. همانند هر فناوری تازه متابولومیکس نیز دارای محدودیت ها و امکانات مختلف و تا حدودی ضد و نقیض است و دانشمندان علاقه مند به این رشته هنوز گام های اولیه این سفر طولانی را برمی دارند.
-
صفحه 723
-
صفحه 728برای همکارانی که تجربه کافی در تشخیص، مدیریت و پیگیری بیماری های نادر ژنتیکی دارند، چهره و فنوتیپ بیماران مبتلا به مو کو پلی ساکاریدوز (MPS) کاملا شناخته شده است و آنها مشکل چندانی در تشخیص بالینی این بیماران ندارند. مو کو پلی ساکاریدوز ها گروهی از بیماری های ژنتیکی هستند که به جز نوع II با الگوی وراثت مغلوب اتوزومی منتقل می شوند. مو کو پلی ساکاریدوز نوع II (بیماری هانتر) توارث وابسته به X مغلوب دارد. علت بیماری جهش ژنتیکی در ژن های مسؤول تولید آنزیم های لیزوزومی دخیل در مسیر شکسته شدن مولکول های درشت گلیکوز آمینو گلیکان هاست. نتیجه نقص آنزیمی انباشته شدن این مولکول ها در لیزوزوم های داخل سلولی است. اگر میزان انباشتگی از یک حد آستانه بگذرد، بیماران دچار نشانه های مشخص بیماری می شوند (1). مبتلایان معمولا در چند ماه یا چند سال اول (بر حسب اینکه به کدام نوع مبتلا باشند) علامتی ندارند و رشد و نمو اغلب آنها طبیعی است.
-
صفحه 736
-
صفحه 740
-
صفحه 742
-
صفحه 743
-
صفحه 744
-
Page 701
-
Page 728Mucopolysaccharidoses are a group of rare mostly autosomal recessive metabolic and genetic disorders. Because of the high rate of consanguinity, they are not uncommon in our population. Clinical diagnosis is not difficult for experienced physicians, but it is not enough for treatment and prevention measures in the future pregnancies. So, it is necessary to detect the type of MPS by measurement of responsible enzyme activity in the leukocytes and skin fibroblasts. Whenever we determined the exact type of the MPS and deficient enzyme, we would be able to treat the patients with the different therapeutic options, like bone marrow transplantation, stem cell transplantation, enzyme replacement therapy, or even gene therapy. At present, wild type or normal enzymes for MPSs type I, II, and III are being produced by recombinant DNA technology. Results from phase I, II, and III extended clinical studies have shown that the enzymes are safe and efficient and alleviate many systemic signs and symptoms of these diseases. There are some difficulties regarding the marketing and high cost of the available enzymes. If public health responsibilities and insurance companies support the families financially there is not any problem to use enzymes in our patients in Iran. In the next step we should consider other therapeutic options like stem cell transplantation, or even gene therapy. Now our best choice is to do prenatal testing and detect affected fetuses by enzyme assay on fetal cells by amniocentesis or CVS.
-
Page 740