بررسی ژنتیکی تب مدیترانه ای خانوادگی در روستایی با شیوع بالای بیماری در آذربایجان شرقی

نویسنده:

بابک مقیمی ، سیدمحمدحسین امینی ، کریستین ابرکانینز ، سیدنوید المدنی ، واله هادوی ، گرنوت کرگشویسر ، حسین نجم آبادی

پیام:
چکیده:
تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF) نوعی بیماری ارثی است که بر اثر جهش در ژن MEFV ایجاد می شود. شیوع ناقلان در جمعیت های ترک، ارمنی، و عرب بالاست، اما اطلاعی از فراوانی و طیف جهش های MEFV در کشورهای مجاور ایران در دسترس نیست. در پژوهش حاضر پسربچه ای 8 ساله با علائم تب دوره ای و درد در ناحیه شکم بررسی شد. ژنوتیپ بیمار با روش هیبریدیزاسیون معکوس برای دوازده گونه شایع MEFV تعیین شد. نتایج نشان داد که او و افراد متعددی در خانواده دارای جهش هایی به صورت هتروزیگوت مرکب یا هوموزیگوت هستند. با انجام آزمایش روی افراد بدون علائم از همان روستا مشخص شد که فراوانی آللی جهش نزدیک به 22% است که تا امروز یکی از بالاترین فراوانی های گزارش شده است.
زبان:
فارسی
انتشار در:
فصلنامه ژنتیک در هزاره سوم، سال چهارم شماره 2 (تابستان 1385)
در صفحه:
753
لینک کوتاه:
magiran.com/p439351 
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 1,390,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
اطلاعات بیشتر
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!
More information