گزارش سه کودک مبتلا به راشیتیسم هیپوفسفاتمی

معدنی شدن ناکافی استخوان های در حال رشد سبب نرمی استخوان ها با راشستیسم می شود. این بیماری ممکن است ناشی از کمبود کلسیم یا فسفر در بدن باشد. اصطلاح راشیتیسم مقاوم به ویتامین D بیانگر آن است که بیمار به دوز متوسط ویتامین D پاسخ سریع نمی دهد. راشیتیسم هیپوفسفاتمی با دفع کلیوی فسفات، هیپوفسفاتمی و نقص معدنی شدن استخوان ها مشخص می گردد. نوع فامیلی این بیماری شایع ترین نوع راشیتیسم مقاوم است. در سال های اخیر، با توجه به بهبود شرایط تغذیه و اضافه نمودن ویتامین D به شیر خشک یا تجویز قطره مولتی ویتامین به شیرخواران، از بروز راشیتیسم تغذیه ای کاسته شده و راشیتیسم غیر تغذیه ای به طور نسبی شیوع بیشتری یافته است. در اینجا سه دختر مبتلا به راشیتیسم مقاوم به ویتامین D با تغییرات اسکلتی پیشرفته معرفی می شوند که سال ها بدون تشخیص بوده اند. مورد اول دختری 10.5 ساله مبتلا به سندروم فانکونی اولیه بود که به دلیل نارسایی تنفسی ثانویه به تغییر شکل شدید قفسه سینه بستری شده بود. مورد دوم و سوم به ترتیب دختران 8 و 12 ساله ای بودند که به دلیل تغییرات پیشرفته راشی تیسمی منجمله کمانی شدن شدید پاها که دوزهای مکرر ویتامین D پاسخ نداده بود، ارجاع شده بودند. تشخیص نهایی بر اساس علایم بالینی، رادیولوژیک و آزمایشگاهی (منجمله تعیین دفع فسفات از ادرار)، پاسخ بالینی و بیوشیمیایی واضح، داده شد. به منظور درمان هیپوفسفاتمی برای سه بیمار فسفات خوراکی و ویتامین D فعال شروع گردید. در بیمار نخست برای اصلاح اسیدوز و هیپوکالمی محلول پلی سیترا نیز تجویز شد. آنها هم اکنون با مشکلات ناچیز به مدرسه می روند. نتیجه اینکه، با توجه به کاهش چشمگیر راشیتیسم تغذیه ای در سال های اخیر، باید در هر کودک مبتلا به راشیتیسم که به دوزهای معمول ویتامین D پاسخ نمی دهد و یا کودک مسن تری که تغییر شکل شدید اسکلتی دارد، راشیتیسم هیپوفسفاتمی را همواره مد نظر داشت