نشانگان فریمن - شلدون: گزارش 6 مورد بیماری

نشانگان فریمن-شلدون مجموعه ای از علائم و نشانه های شناخته شده و برآیند وضعیتی دیسمورفیک به همراه انقباض مفصلی و چهره مشخص است. نشانگان فریمن-شلدون (FSS) با نام های دیسپلازی یا دیستروفی کرانیوکارپوتارسال، آرتروگریپوز دیستال نوع 2A، نشانگان صورت سوت زننده، و صورت سوت زننده-دست پره آسیاب نیز معرفی و شناخته می شود. این نشانگان به صورت اتوزومی غالب به ارث می رسد و با چهره بی هیجان و نقاب مانند، دهان کوچک و لب های جمع شده و بیرون آمده (مانند حالت سوت زدن)، چشم های گود افتاده همراه هیپرتلوریسم، کمپتوداکتیلی، انحراف انگشتان به سمت اولنا و تالیپس اکوئینوواروس مشخص می شود. در این مقاله، ما 6 مورد از این بیماری را گزارش می کنیم.