گزارش یک شیرخوار با علائم سندروم پیرسون به عنوان یک یافته نادر

سندرم پیرسون جزو اختلالات کمخونی سیدروبلاستیک مقاوم به دارو طبقه بندی می شود. کلا آهن پس از جذب از دئودنوم و ابتدای ژژنوم به وسیله ترانسفرین در خون حمل و سپس وارد سلول های استفاده کننده از جمله سلول های خون ساز می شود. در صورتی که در این مرحله اختلالی وجود داشته باشد، آهن در داخل میتوکندری تجمع می یابد که با رنگ آمیزی آهن می تواند به صورت رینگ سیدروبلاست در گلبولهای قرمز تکامل نیافته مشاهده شود. یکی از انواع این بیماری سندرم پیرسون می باشد که خصوصیات اصلی آن به جز مورد مذکور با کمخونی، نارسائی پانکراس و وجود واکوئل در سلول های مغز استخوان است. سرانجام به نارسائی کبد، کلیه و Sepsis می انجامد که از علل شایع مرگ و میر در این کودکان است. یافته پاتوگنومونیک بیماری حذف پاتولوژیک DNA میتوکندریال می باشد، که تا بحال در سراسر جهان در 26بیمار گزارش شده است و جمعا این سندرم در بیش از 40بیمار گزارش گردیده است. بیماری که در اینجا معرفی می شود شیرخوار دوماهه ای است که در ابتدا با کمخونی مراجعه و بعدا علائم سندرم پیرسون را بصورت پان سیتوپنی، نارسائی پانکراس و رینگ سیدروبلاست در مغز استخوان نشان داد.