گزارش یک مورد نادر از سندرم آکوندروژنزیس نوع II

سندرم آکوندروژنزیس یک اختلال دیسپلازی اسکلتی نادر می باشد. اکثر بیماران در رحم یا هنگام تولد فوت می شوند. علائم بالینی متشکل از سر بزرگ، توراکس کوچک، اندام کوتاه و باریک است. هیدروپس در بیشتر بیماران وجود دارد. در این مقاله یک مورد از این بیماری نادر با علائم بالینی ذکر شده است.
معرفی بیمار: بیمار نوزادی با وزن 5/2 کیلوگرم که در معاینه فیزیکی سر بزرگ و فونتانل باز و برجسته بود. این نوزاد بعد از تولد علی رغم احیاء قلبی ریوی فوت نمود، یافته های رادیوگرافی تیپیک این بیماری فقدان مراکز استخوان سازی مهره ها –کوتاهی واضح اندام فوقانی و تحتانی، دفورمیتی انتهای استخوانها است. تشخیص قبل از تولد با ویلو سنتزوپس از آن با یک سونوگرافیست مجرب امکان پذیر است. در موقع تولد بر اساس علائم کلینیکی و رادیولوژیک و اتوپسی تشحیص دقیق داده می شود.