تشخیص فیوژن های ناشی از ترانس لوکاسیون های کروموزومی فیلادلفیا در بیماران ایرانی مبتلا به لوسمی میلوئیدی مزمن

ناهنجاری های کروموزومی مشخصی به نام کروموزوم فیلادلفیا که در بیش از 90% بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی مزمن(CML) دیده می شود، ناشی از ترانسلوکاسیون دو طرفه بین کروموزوم های 9 و 22 می باشد و باعث ایجاد فیوژن های BCR-ABL می گردد. مهم ترین و فراوان ترین فیوژن های BCR-ABL، b3a2 و b2a2 و ela2 می باشند. فیوژن های دیگری که با فراوانی کمتر دیده می شوند شامل b3a3، b2a3 و e19a2 هستند. این مطالعه به منظور راه اندازی روش مولتیپلکس RT-PCR و تعیین فراوانی فیوژن های مختلف در بیماران ایرانی مبتلا به لوسمی میلوئیدی مزمن انجام شده است.
مطالعه انجام شده از نوع تجربی بود. نمونه خون محیطی از 75 بیمار CML جمع آوری و روش مولتیپلکس RT-PCR برای تشخیص انواع فیوژن های BCR/ABL حاصل از ترانس لوکاسیون 9 و 22 راه اندازی شد.
بیماران برای انواع مختلفی از این فیوژن ها مثبت بودند. در بیشتر بیماران فیوژن های b3a2 (62%) و b2a2 (20%) وجود داشت در حالی که در سایر بیماران فیوژن های b3a3، b2a3 و e1a2 و یا بیان هم زمان b3a2 و b2a2 دیده شد. میزان بیان هم زمان b3a2 و b2a2 در 5% بیماران دیده شد.
با روش مولتیپلکس می توان علاوه بر فیوژن های معمول b3a2 و b2a2، انواع فیوژن های نادر دیگر را در بیماران CML تشخیص داد. در بیماران CML ایرانی نسخه های b3a2 حدودا 3 برابر بیشتر از b2a2 می باشد که در مقایسه با نسبت گزارش شده توسط محققین دیگر بیشتر است. احتمالا نوع فیوژن می تواند دارای اهمیت بالینی بوده و به ما در شناخت پاتوژنز سلول های لوکمیک دارای(9: 22) t کمک کند.