بررسی جهش های ژن بتاگلوبین در زنجان: مقدمه ای بر تشخیص قبل از تولد تالاسمی

تالاسمی یک بیماری اتوزومال مغلوب است که توسط کاهش یا فقدان کامل زنجیره ی بتاگلوبین مشخص می شود. این بیماری یکی از شایع ترین هموگلوبینوپاتی ها در ایران بوده و طبق برآوردهای موجود بیش از دو میلیون حامل و بیست هزار بیمار در میان جمعیت هفتاد میلیون نفری ایران زندگی می نمایند. هدف از این مطالعه بررسی شیوع و تعیین جهش های ژن بتاگلوبین در حاملین و بیماران تالاسمی زنجان بوده است.
ابتدا جهت به دست آوردن شیوع تالاسمی، 5527 فرد مذکری که به مرکز بهداشت شماره ی 9 زنجان جهت آزمایش قبل از ازدواج تالاسمی مراجعه کرده بودند مورد بررسی قرار گرفتند. سپس تعداد 105 کروموزم از افراد حامل و بیماران تالاسمی ماژور برای تعیین جهش های ژن بتاگلوبین توسط روش های ARMS-PCR و سکوانسینگ ژن مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.
میزان شیوع تالاسمی در منطقه ی زنجان 2/1 درصد به دست آمد. با استفاده از روش ARMS و سکوانس نمودن ژن بتاگلوبین جهش در 105/90 (7/86 درصد) کروموزم ها مشخص شد و 13 جهش مختلف به دست آمد. 58 درصد جهش ها از نوع مدیترانه ای بودند که جهش110-IVSI بالاترین شیوع را نشان داد و 5/29 درصد جهش ها را شامل گردید. جهش های IVSII-1، IVSI-1 وIVSI-6 در رتبه های بعدی قرار داشتند که به ترتیب 3/13 درصد، 4/12 درصد و 9/2 درصد جهش ها را شامل می شوند. 5/10 درصد جهش ها از نوع آسیایی- هندی بودند که 8/9 Fr شیوع 7/6 درصد و 5 IVS1- شیوع 8/3 درصد را نشان دادند. بقیه جهش ها عبارت بودند از: جهش کدون 37-36 (7/6 درصد)، کدون 5 (7/5 درصد) و کدون 29 (9/1 درصد)، در سایر کدون ها از جمله کدون 26-25، کدون 30 و جهش 28- و(AC) 1Cap site+ هر جهش در یک کروموزم (95/0 درصد) دیده شد. در مجموع جهش در 14 کروموزم (3/13 درصد) موارد ناشناخته باقی ماند.
نتایج فوق نشان داد که طیف جهش های زنجان از پراکندگی زیادی برخوردار می باشد اما جهش های مدیترانه ای در جمعیت زنجانی از شیوع بالایی برخوردار بوده و توصیه می شود جهت صرفه جویی در وقت و هزینه برای تشخیص قبل از تولد تالاسمی در منطقه ی زنجان بیماران ابتدا برای جهش های مدیترانه ای مورد بررسی قرار گیرند.