شیوع ناهنجاری های سر و گردن در ازدواج های فامیلی در مراجعه کنندگان به درمانگاه ژنتیک

یکی از معضلات درمانی کشور وجود اختلالات و ناهنجاری های مادرزادی در زمینه ازدواج فامیلی می باشد که هزینه مالی زیادی در کشور و بار روانی و اقتصادی زیادی در خانواده ایجاد می کند. هدف این مطالعه آگاهی از شیوع این ناهنجاری ها در جامعه است تا بدین وسیله با یافتن راه کارهای مناسب، از بروز موارد جدید جلوگیری کرده و جهت رفع مشکلات افراد مبتلا راه حل مناسب ارائه گردد.
3502 شجره نامه بیماران مراجعه کننده به بخش ژنتیک بیمارستان امام خمینی در سال های 79-1378 انتخاب شد و سپس 206 شجره نامه که ناهنجاری های سر و گردن داشتند، استخراج گردید. در بین این 206 شجره نامه 157 شجره نامه که مربوط به ازدواج فامیلی می شد، بررسی گردید. در بین 157 شجره نامه فامیلی 496 مورد سالم یا دچار ناهنجاری های مادرزادی بودند که 219 مورد ناهنجاری های سر و گردن داشتند که این 219 مورد بر حسب بیماری، الگوی توارثی، نسبت والدین، جنسیت فرد مبتلا بررسی شده است.
در 496 مورد چهار بیماری شایع ترین بیماری ها بودند که عبارتند از: ناشنوایی 115 مورد (23%)، کم شنوایی 53 مورد (7/10%)، شکاف لب به تنهایی 12 مورد (4/2%)، شکاف کام پنج مورد (1%).
سه بیماری اختلال شنوایی، شکاف لب و شکاف کام به ترتیب شایع ترین بیماری های سر و گردن در ازدواج های فامیلی می باشند. بنابراین پزشکان در برخورد با بیماران فوق، باید والدین را تحت مشاوره ژنتیک قرار داده و نوزادان حاصل ازدواج های فامیلی جهت بررسی وضعیت شنوایی، شکاف لب و شکاف کام به متخصصین گوش، حلق و بینی ارجاع دهند زیرا تشخیص زودتر این بیماران در درمان مطلوب تر تاثیر بسزایی دارد.