تازه های ژنتیک بیماری لوپوس اریتروماتوی فراگیر (SLE)

لوپوس اریتروماتوی فراگیر (SLE) یک بیماری خود ایمن فراگیر و مزمن است که تقریبا تمام بافت ها و اعضاء بدن را مبتلا می کند. علت این بیماری کاملا شناخته نشده است، ولی هر دو عامل ژنتیک و محیط را بر بروز آن مؤثر می دانند. در راستای بررسی علل ژنتیکی این بیماری، ژن های زیادی مطرح شده اند که ژن های مربوط به دستگاه ایمنی و ژن های مرتبط در مرگ برنامه ریزی شده سلولی (آپوپتوز) از آن جمله اند. برای تعیین جایگاه ژن های دخیل در ابتلای افراد به بیماری از مطالعات پیوستگی کمک می گیرند. به این منظور، ژن هایی مطرح می شوند و پلی مورفیسم آلل های آنها در جمعیت های مختلف بررسی می شود. اگر یافته ها در چند نمونه مستقل تکرار شوند، پلی مورفیسم ژنی پیوسته با ژن مطرح ممکن است ژن واقعی را که سبب بیماری می شود، مشخص کند. از راه مطالعات پیوستگی، با استفاده از مارکرها و توارث آنها و همراه با تظاهرات بالینی بیمار، می توان به اهداف مهمی دست یافت، که برخی از آنها عبارتند از شناسایی نقش ژنتیک در پیشرفت بیماری و وابستگی شدید بیماری به اساس جمعیتی افراد. با توجه به تفاوت علائم در جمعیت های مختلف، امکان تشخیص بیماران خاص با توجه به علائم قابل پیش بینی نیز فراهم می شود. هم چنین با دست یابی به ژنتیک لوپوس اریتروماتوی فراگیر می توان به درمان های قابل اطمینانی دست یافت.