بیماری های ژنتیکی کلیوی

میزان شیوع و بروز بسیاری از بیماری های ارثی کلیه و آنومالی های مجاری ادراری دقیقا مشخص نشده است. در کل، آنومالی های کلیوی و مجاری ادراری در 3 تا 6 مورد از هر 10000 تولد دیده می شوند و علت 3/6% مرگ ومیرهای شیرخواران را تشکیل می دهند. در زمان مواجهه با آنومالی های کلیوی، نخستین تهیه شرح حال و انجام معاینه دقیق است. در حدود 12-10% موارد آنومالی های کلیوی با نقص کروموزومی همراه است. در این موارد، اولین و بهترین روش بررسی کلیه ها و مجاری ادراری اولتراسونوگرافی است. بر حسب یافته های اولتراسونوگرافی از روش های بررسی تکمیلی، مثل سیستویورتروگرافی، اسکن های مختلف کلیه، پیلوگرافی داخل وریدی و آزمایش های بیوشیمی خون و بررسی های ژنتیکی استفاده می شود. در کودک دچار آنومالی مجاری ادراری، باید برای خانواده مشاوره ژنتیکی انجام شود و در صورت لزوم، سایر افراد خانواده را نیز از نظر این آنومالی ها بررسی کرد. بیماری های ارثی شامل آنومالی های کلیه و مجاری ادراری، نشانگان ها و مجموعه های ارثی و بیماری های ارثی گلومرولی و توبولی در این مقاله بحث خواهند شد.