شناسایی ریزحذف های n 22q11.2 با روش PCR نیمه کمی چندگانه (SQMPCR)

ناحیه 22q11.2یک منطقه مستعد برای وقوع انواع بازآرایی ها است؛ به ویژه حذف هایی که منجر به وقوع انواع مختلفی از اختلالات ژنومی از جمله دی جرج و ولوکاردیوفاسیال می شوند. شاخص ترین ویژگی بیماران دارای این ریزحذف، نقایص قلبی مادرزادی از نوع کونوترانکال است. روش استاندارد برای تشخیص ریزحذف، روش (FISH) است. با این حال این روش دارای اشکالاتی از جمله گران بودن قیمت تمام شده وحساسیت کمتر این روش در شناسایی ریزحذف های غیر شایع و کوچکتر از معمول است. گروه مورد مطالعه در این تحقیق شامل 10 فرد با علائم مشخصه نشانگان دی جرج و دارای ناهنجاری مادرزادی قلبی از نوع کونوترانکال بودند که با استفاده از روش FISH و کاوشگر TUPLE1 بررسی شده بوده اند. علاوه براین سه فرد نرمال به عنوان کنترل منفی ریزحذف فوق در این تحقیق داخل شده اند. در این مطالعه با استفاده از نشانگرهای STSداخل و خارج منطقه مورد مطالعه، واکنش PCR نیمه کمی (SQMPCR) طراحی شد. نتایج با استفاده از نرم افزار TotalLab تجزیه و تحلیل شد. 4 بیمار دوز ژنی کمتر از 60 درصد نشان دادند که تایید کننده وجود ریزحذف است. روش FISH تنها نشان دهنده یک بیمار مبتلا به ریزحذف بوده است. روش SQMPCR راه اندازی شده در این تحقیق توانست در بیماران مبتلا به ناراحتی مادرزادی قلبی نوع کونوترانکال وجود ریزحذف را در 40 درصد بیماران مشخص کند. به عبارت دیگر در 3 بیمار مبتلا و بدون مشکل شناخته شده ژنتیکی با روش FISH، حذف تشخیص داده شده است. بررسی های قبلی هم نشان دهنده حساسیت بیشتر روش های مولکولی در تشخیص ریزحذف های ناحیه مورد نظر بوده است. این تحقیق نشان دهنده وجود ریزحذف های غیر شایع در جامعه مبتلایان ایرانی و توانایی روش فوق در شناسایی بعضی از موارد منفی با روش FISH است. اگرچه آزمایش ها و بررسی های بیشتری برای تعیین حساسیت این روش لازم است اما به نظر می رسد که این روش می تواند در تشخیص موارد ریزحذف بدون علت شناخته شده ژنتیکی در بررسی FISH ولی دارای فنوتیپ کامل نشانگان 22q11DS استفاده شود.