گزارش یک مورد سندرم فان همراه با دفورمیتی های شدید اسکلتی با توارث اتوزوم مغلوب

سندرم مارفان یک اختلال ارثی بافت همبند با توارث غالب می باشد که عمدتا در سیستم های اسکلتی، چشمی و قلبی عروقی رخ می دهد.
شرح مورد: بیمار حاضر دختر 14 ساله ای است که به دلیل کیفواسکولیوز شدید و نابینایی مراجعه کرده است. وی حاصل ازدواج درجه 3 می باشد. در معاینه، کلوبومای عنبیه چشم چپ همراه با دررفتگی عدسی هر دو چشم و جداشدگی کامل شبکیه دیده شد. درمعاینه قفسه صدری pectus excavatum شدید همراه با افزایش نسبت C/T در رادیوگرافی قفسه سینه وکیفواسکولیوز شدید مشاهده گردید. در سمع قلب سوفل سیستولیک در ناحیه چپ جناغ شنیده می شد. اندام های باریک همراه با انگشتان دست و پا که به صورت کشیده و دراز بودند، هم چنین ارتجاعی بودن مفصل انگشت شست دو دست مشاهده گردید. علایم Steinberg thumb و Walker-Murdock نیز مثبت بودند. در شجره نامه رسم شده، 3 فرد مبتلا به سندرم مارفان در فامیل وجود داشت که یکی در سن 18 سالگی بر اثر پارگی آئورت فوت شده بود و دیگری پسردایی2 ساله و برادر 24 ساله وی که به دلیل کاهش دید (میوپی) و تغییرات اسکلتی خفیف و آراکنوداکتیلی همراه با پرولاپس دریچه میترال تشخیص سندرم مارفان داده شده بود.
سندرم مارفان با علایم غیرمعمول از جمله دفورمیتی های شدید اسکلتی و نابینایی می تواند نحوه توارث اتوزوم مغلوب داشته باشد.