بررسی ژنتیکی 45 شجره بزرگ ناشنوایی و تعیین فراوانی جهش های ژن کانکسین26 (GJB2) در استان چهارمحال و بختیاری

ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی در انسان می باشد. علیرغم اینکه ژن های مختلفی در ایجاد ناشنوایی نقش دارند اما بیشترین جهش ها در بسیاری از جوامع در ژن کانکسین 26 (GJB2) گزارش شد. لذا این مطالعه با هدف بررسی اپیدمیولوژی ژنتیک و فراوانی جهش های ژن GJB2 در 45 شجره بزرگ ناشنوایی استان چهارمحال و بختیاری در سال 1387 انجام شد. در این مطالعه توصیفی ژنتیکی، 45 شجره بزرگ ناشنوایی از نظر الگوی توارث، خویشاوندی و تنوع شدت ناشنوایی در بین خواهران و برادران با استفاده از اطلاعات بدست آمده از پرسشنامه ها و ادیوگرام ها بررسی و نوع و فراوانی جهش های ژن GJB2 در 45 پروباند با استفاده از روش تعیین توالی تعیین گردید. این مطالعه 73% ازدواج خویشاوندی را نشان داد که معمول ترین آن ها ازدواج بین خویشاوندان درجه 3 با میزان 49% بود که عمدتا بین عموزاده ها دیده شد. الگوی بیماری در 97-94% اتوزومال مغلوب و 6-3% وابسته بهX بود. در ارتباط با نتایج آزمایشات مولکولی، جهش های ژن GJB2 در 11% جمعیت مورد مطالعه مشخص شد که شامل جهش های 35delG، 167delT، 299-300delAT و 363delC بودند. میزان بالای ازدواج فامیلی دلیل افزایش میزان الگوهای اتوزومی مغلوب بوده و زمینه ساز اصلی تولد افراد ناشنوا می باشد. جهش های ژن GJB2 در ایجاد ناشنوایی در استان چهارمحال و بختیاری دخالت کمی دارد.