ویژگی های بالینی و پروفایل خطر در مراجعه کنندگان به کلینیک سرطان پستان فامیلی ضرورت انجام مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک پایه تع یین خطر ابتلا به سرطان پستان است و درآن عوامل خطر ابتلا به سرطان پستان، احتمال ابتلا، احتمال ناقل بودن و موتاسیون درژن های زمینه سازابتلا تع یین می گردد.در این مطالعه، ویژگی های بالینی و پروفایل خطر ابتلا در مراجعه کنندگان به کلینیک سرطان پستان فامیلی جهاد دانشگاهی بررسی و پروفایل خطر ابتلا ارزیابی شده است.
در مطالع های مقطعی طی سا لهای 1383 تا 1386، بیمارانی که حداقل یکی از بستگان درجه اول یا دوم آنها به سرطان پستان مبتلا بودند به کلینیک سرطان پستان فامیلی ارجاع شده و مجموعا 220 نفر از 45 خانواده بررسی شدند. ضمن انجام مشاوره ژنتیک، شجره نامه خانوادگی از لحاظ ابتلا به سرطان پستان، تخمدان و سایر سرطان ها حداقل در 3 نسل وعوامل خطر ابتلا به سرطان پستان برمبنای مد لهای Gail CLAUS، بررسی شد.برای تع یین احتمال موتاسیون در ژ نهای 2/ BRCA1 از مدل BRCAPRO استفاده شد. تحلیل داده ها با نرم افزار SPSS، ویرایش 13 صورت گرفت.
مجموعا 220 نفر از 45 خانواده بررسی شدند. 84 نفر در زمان انجام مطالعه به سرطان پستان و 6 نفر به سرطان تخمدان مبتلا بودند. ابتلا به سرطان پستان در هر خانواده ب هطور متوسط 87 / 1 بیمار بود. در 14 بیمار سرطان پستان دو طرفه بود. در هیچ یک از خانواده های مورد مطالعه سابقه ابتلا به سرطان پستان در مردان وجود نداشت.در افراد غیر مبتلای جمعیت، میانگین خطر ابتلا به سرطان پستان به ترتیب 84 / 17 % و 12 / 19 % بود. میانگین احتمال موتاسیون در ژ نهای 2/ BRCA1 برابر با 74 / 13 % بود و در حدود یک سوم افراد احتمال موتاسیون بالای 10 % داشتند. در بیشتر افراد سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان پستان، تخمدان و سایر سرطا نها مثبت بود و در بیشتر خانوده ها عوامل خطر ابتلا به سرطان پستان ارثی وجود داشت. بر مبنای احتمال موتاسیون 10 %، انجام تست های ژنتیکی در 62 مورد مشاوره ضرورت داشت. مطالعات بیشتر برای تشخص نقش موتاسیون ژ نهای 2/ BRCA1 در ایجاد سرطان پستان در ایران ضروری است.