گزارش یک مورد سندرم Barr-Shaver-Carr

ساب تایپ های متفاوتی از جمله 48، XXXY، 48، XXYY و 49، XXXXY از سندرم کلاین فلتر گزارش شده است. به ساب تایپ 48، XXXY سندرم Barr-Shaver-Carr می گویند که یک مورد در هر 50000 تولد پسر دیده می شود. این سندرم با علائمی چون عقب ماندگی ذهنی، میکروپنیس، ناهنجاری های چهره، مشکلات شخصیتی و افزایش احتمال سرطان های پستان، هماتولوژیک و سلول‎های اولیه جنسی همراه است. مهم ترین اثر کروموزوم X اضافی در فنوتیپ زیاد شدن ناهنجاری های سوماتیک و عقب ماندگی ذهنی است.
بیمار این مطالعه،آقای 17 ساله ای بود که به دلیل عدم رویش ریش مراجعه کرده بودند. در معاینه بیمار مشکلات یادگیری، نشانه هایی از افسردگی و ژنیکوماستی نیزداشت. بیمار قد 178 سانتی متر و فاصله بین انگشت های میانه در حالت کشیده دست ها برابر 185 سانتی متر بود. در معاینه ناحیه پوبیس، طول پنیس در حالت کشیده برابر 7 سانتی متر بود. موهای ناحیه عانه وجود نداشت و بیضه ها در کیسه بیضه لمس نمی شد. در سونوگرافی بیضه ها به طول 5/2 سانتی-متر و سفت در کانال اینگوینال گزارش گردید. در آزمایشات درخواستی LH برابر IU/L 8/3، FSH برابر IU/L 9/16، تستوسترون برابر ng/ml 4/0 و استرادیول برابر pg/ml 1/0 گزارش شد. نتایج کاریوتیپ به‎صورت 48، XXXY گزارش گردید. بنابراین در بیمارانی با شکایاتی هم چون میکروپنیس و عقب ماندگی ذهنی همراه با مشکلات شخصیتی، ناهنجاری های کروموزومی نیز باید مورد توجه قرار گیرد.