بررسی بالینی، همه گیر شناختی و ژنتیکی آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) نوع I در یکی جمعیت نمونه ایرانی

آتروفی های عضلانی نخاعی (SMAs) از بیماری های شایع ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب هستند. این بیماری ها از نظر ژنتیکی و فنوتیپی بسیار ناهمگون (هتروژن) هستند. شیوع این بیماری ها را از 1 مورد در 6000 تا 1 مورد در 25000 نوزاد زنده ذکر شده است. بنابراین، فراوانی ناقلان جهش ها 1 در 40 تا 1 در 80 نفر در جمعیت است. بیش از 90 درصد افراد مبتلا بهSMA، فاقد هر دو نسخه اگزون هفتم ژن SMN1 هستند. فقدان SMN1 به علت حذف یا واژگونی ژنی و تبدیل آن به SMN2 رخ می دهد. بر اساس اطلاعات ما، هیچ مطالعه بزرگ جمعیتی و همه گیرشناختی در مورد این بیماری ها در ایران انجام نشده است و آگاهی ما در مورد فراوانی، شیوع بیماری و شیوع ناقلان بسیار محدود و نارسا است. به دلیل فراوانی ازدواج های خویشاوندی در ایران، به نظر می رسد که فراوانی SMA در جمعیت ایرانی نسبتا بالا باشد. با این پیش فرض، تصمیم گرفته شد به عنوان قدم اول، یک پژوهش همه گیرشناختی به منظور بررسی شیوع بیماریSMA I، شیوع ناقلان، گستره نشانه های بالینی و شدت آنها، و فراوانی ازدواج خویشاوندی در پدر و مادر بیماران انجام شود. طی دو سال، 30734 تولد زنده در زایشگاه های منتخب پیگیری و 4 نوزاد مبتلا به بیماری SMA نوع I شناسایی شدند. درمطالعه ما فراوانی بیماری SMA I، 1 در 7683 و شیوع ناقلان 1 در 43 بود. در پرونده یکی از بیماران نوع خویشاوندی پدر و مادر ذکر نشده بود و با تماس مکرر هم به آنها دسترسی پیدا نکردیم. از سه خانواده دیگر، دو خانواده ازدواج خویشاوندی درجه 3 و درجه 4 داشتند.