کاربرد FISH در تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی

تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی با استفاده از روش هیبریدیزاسیون فلوئورسنت درجا (FISH) کاربردهای فراوانی دارد. از روش FISH می توان برای تشخیص انیوپلوئیدی های شایع کروموزوم های 13، 18، 21، X وY استفاده کرد. هم چنین، از این روش برای تشخیص کروموزوم های نامتعادل حاصل از حذف یا جابه جایی هایی که در فرزند پیشین یا پدر و مادر شناسایی شده باشند، استفاده می شود. روش FISH در تایید وضعیت های موزاییک نیز جایگاه خاصی دارد، زیرا امکان شمارش تعداد زیادی سلول را فراهم می کند. در این گزارش، نتایج موارد انجام شده روش FISH در تشخیص پیش از تولد ارائه می شود. در مدت 2 سال، جمعا 60 نمونه جنینی با روش FISH بررسی شدند. از این تعداد، 10 مورد به علت سن بالای بارداری، 29 مورد به علت داشتن شاخص های غیرطبیعی در آزمون های غربالگری و 6 مورد برای داشتن فرزند پیشین دچار اختلال کروموزومی شناخته شده خواهان انجام آزمایش FISH، جهت بررسی انیوپلوئیدی های کروموزوم های 13، 18، 21، X و Y، بودند. در سایر موارد، نمونه ها در 4 نفر ریزحذف اثبات شده در فرزند پیشین، در 4 نفر شک به موزاییسم و در 7 نفر شک به جابه جایی کروموزومی دلیل این بررسی بود. در کلیه موارد پاسخ آزمایش با یک روش دیگر مقایسه شد که در مورد انیوپلوئیدی های کروموزومی شمارش معمول کروموزومی بوده است. در مورد اختلالات ساختاری کروموزومی نیزFISH مجدد متافازی انجام شد. در تمام موارد نتایج دو بررسی مطابقت داشتند. تجربه ما نشان می دهد که این روش برای تشخیص موارد خاص دقت و سرعت قابل قبولی دارد. از مزایای ویژه روش FISH سرعت بالای دست یابی به پاسخ است. به همین دلیل، این روش برای تمام بارداری هایی که در معرض خطر افزون برای اختلالات کروموزومی قابل بررسی با این روش هستند، توصیه می شود.