نشانگان پیرسون؛ بیماری نفروتیک مادرزادی همراه با مشکلات چشمی: گزارشی از یک خانواده ایرانی درگیر

نشانگان پیرسون صفت نهفته ای است که با سه جزء نشانگان نفروتیک مادرزادی، مشکلات چشمی و یافته های عصبی مشخص می شود. اخیرا جهش در ژن LAMB2، به عنوان عامل نشانگان پیرسون شناسایی شده است. در این مقاله خانواده ای با سه فرزند مبتلا به این نشانگان معرفی می شوند. بررسی ملکولی جهش در ژن LAMB2 را در دو فرزند مبتلا تایید کرده است. نشانگان پیرسون باید در تشخیص افتراقی نشانگان های نفروتیک مادرزادی در نظر گرفته شود. توصیه می شود بیماران دچار علائم نشانگان نفروتیک مادرزادی که فاقد جهش های نفروز مادرزادی نوع فنلاندی هستند، از نظر جهش در ژن LAMB2 بررسی شوند.