Pfeiffer syndrome: Report of a case
Author(s):
Abstract:
Pfeiffer syndrome is one of craniosynostoses syndromes with autosomal dominant inheritance. Clinical findings are craniosynostoses of coronal sutures with ocular hypertelorism, shallow orbits, proptosis, parrot noese, Broad thumbs and big toes and conductive hearing loss. FGFR2 and rarely FGFR1 are the causing genes.In this article, we are reporting a 2 years old boy with abnormal skull, hypertelorism, proptosis, broad thumbs and toes. He is the only child of normal and unrelated parents. The diagnosis based on clinical findings and confirmed by molecular genetic study.
Language:
Persian
Published:
Genetics in the Third Millennium, Volume:7 Issue: 2, 2009
Page:
1685
magiran.com/p703994
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یکساله به مبلغ 1,390,000ريال میتوانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
- حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران میشود.
- پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانههای چاپی و دیجیتال را به کاربر نمیدهد.
In order to view content subscription is required
Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!