تعیین جهش های ژن پژواکین مرتبط با ناشنوایی در دانش آموزان استان کهگیلویه وبویراحمد

ناشنوایی یک اختلال عمومی است که میلیون ها نفر در سراسر جهان به آن مبتلا هستند. ناشنوایی می تواند به علت های ژنتیکی، محیطی و یا هر دو رخ دهد. ناشنوایی ژنتیکی بسیارهتروژن است و بیش از 100 ژن را عامل این اختلال در انسان می دانند. به تازگی ژن پژواکین را عامل ناشنوایی در بعضی جمعیت ها معرفی کرده اند. هدف از این مطالعه بررسی جهش های ژن پژواکین در ناشنوایان ژنتیکی غیرسندرمی بود.

این یک مطالعه تجربی است که درسال 1388 در مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد انجام شد. DNA نمونه های خون محیطی 88 نفر مبتلا به ناشنوایی با استفاده از روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج گردید. تجزیه و تحلیل جهش های ژن پژواکین با استفاده از روش غربالگری PCR-SSCP/HA انجام شد. نمونه های مشکوک که به صورت باندهای شیفت دار بر روی ژل پلی اکریل آمید آشکار شدند، از طریق تعیین توالی تایید گردیدند.

دو پلی مورفیسم ژن پژواکین شامل c.793C>Gوc.793C>T به ترتیب در 8 و 1 نفر از افراد ناشنوا آشکار گردید.

در کل منطقه کد کننده ژن پژواکین، هیچ جهشی مربوط به این ژن در بیماران مورد مطالعه پیدا نشد. در نتیجه هیچ ارتباطی بین جهش های ژن پژواکین و ناشنوایی در بیماران مورد مطالعه وجود ندارد.