بررسی پلی مورفیسم تکرارهای T در افراد سالم و بیماران فیبروز کیستی در استان مازندران

فیبروز کیستی Cystic Fibrosis شایع ترین اختلال اتوزومال مغلوب در سفیدپوستان است که به دلیل جهش در ژن پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی که یک کانال کلر را کد می کند، ایجاد می شود. این ژن بر روی لوکوس واحدی در بازوی بلند کروموزوم هفت قرار دارد، که اندازه آن تقریبا Kb230 است و از 27 اگزون تشکیل شده است و پروتئینی با 1480 اسید آمینه را کد می کند. پروتئین CFTR در انواع متعددی از سلول ها نظیر سلول های اپی تلیال ریه ها، غدد تولید کننده موکوس، پانکراس، کبد، غدد عرق و دستگاه تناسلی یافت می شود. اگرچه CFTR عمدتا به عنوان کانال کلرید عمل می کند، اما نقش های تنظیمی متعددی دارد که به برخی از آن ها نظیر ممانعت از عمل انتقال سدیم از طریق کانال های سدیمی سلول های اپی تلیال، تنظیم کانال های ATP، تنظیم انتقال وزیکول های درون سلولی و ممانعت از فعالیت کانال های کلرید وابسته به کلسیم را می توان اشاره کرد.