گزارش مورد نادری از ابهام جنسی

اختلالات تکامل جنسی شامل گروهی از اختلالات مادرزادی هستند که در آن ها بین کروموزم جنسی، گناد و دستگاه تناسلی خارجی عدم هماهنگی وجود دارد. بعضی از نوزادان مبتلا به این اختلال با ظاهر غیر طبیعی دستگاه تناسلی خارجی به دنیا می آیند که به آن ابهام جنسی اطلاق می گردد. ارزیابی فوری این نوزادان جهت تشخیص مواردی که می تواند تهدید کننده ی حیات باشد و همچنین تعیین جنسیت آن ها ضروری است.
گزارش مورد: در این مقاله، شیرخوار پسری با علایم ابهام جنسی معرفی می گردد که پس از بررسی های بالینی، آزمایشگاهی، تصویربرداری و سیتوژنتیک، مبتلا به سندرم 49،xxxxy گزارش گردید. سندرم 49،xxxxy اختلال نادری از آناپلوئیدی کروموزوم جنسی است که با یک سری از علایم خارج گنادی نیز همراه می باشد و پیشنهاد می شود در بررسی نوزادان با ابهام جنسی، اختلال تکامل جنسی با اتیولوژی کروموزوم جنسی و موارد نادر آن نظیر سندرم 49،xxxxy نیز در نظر گرفته شود و بررسی های سیتوژنتیک نیز انجام گیرد.