بررسی میزان شیوع جهش JAK2 V617Fو ارتباط این جهش با یافته های آزمایشگاهی و بالینی در بیماران مبتلا به نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو مزمن

در سال 2005، چندین گروه شیوع بالایی از جهش V617F (G→T) را در ژن تیروزین کیناز JAK2 در نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو مزمن (MPNs) شناسایی کردند. در مطالعه ی حاضر میزان شیوع این جهش و ارتباط آن با یافته های آزمایشگاهی و بالینی در بیماران مبتلا به این نئوپلاسم ها مورد ارزیابی قرار گرفت.
جهش JAK2 V617F با روش سیستم تکثیر متزلزل جهش ها (ARMS-PCR) در 92 بیمار با تشخیص جدید یا در حال درمان مبتلا به نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو مزمن (MPNs) از طریق نمونه گیری تصادفی ساده مورد بررسی قرار گرفت.
جهش در 6/86 درصد (30/26) بیماران پلی سیتمی ورا، 6/46 درصد (15/7) بیماران ترومبوسیتمی اولیه، 5/61 درصد (13/8) بیماران میلوفیبروز اولیه و 14 درصد (34/4) بیماران لوسمی میلوئید مزمن شناسایی شد. بیماران جهش مثبت پلی سیتمی ورا، میزان گلبول های سفید بالاتری داشتند (03/0 = P). به علاوه، از 26 بیمار پلی سیتمی ورا JAK2 مثبت، 16 بیمار زن بودند و 17 بیمار اسپلنومگالی داشتند. یک بیمار پلی سیتمی ورا به طور هم زمان دارای جهش JAK2 و ناهنجاری کروموزومی فیلادلفیا بود. در سایر گروه ها تفاوت قابل توجهی یافت نشد. وجود جهش توسط روش Sequencing مورد تایید قرارگرفت.
این یافته ها بیان می کند که تشخیص جهش JAK2 V617F نه تنها دارای اهمیت تشخیصی است بلکه در درمان بیماری های نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو مزمن (MPNs) از طریق داروهای مهار کننده ی مسیر STAT/JAK نقش دارد.